La Talasemia es un tipo de Hemoglobinopatía, de tipo hereditario. La talasemia es un tipo de anemia, es decir, hay una disminución de la síntesis de una o más cadenas polipeptídicas de Hemoglobina por lo que los glóbulos rojos tienden a ser más frágiles. Pude tener varios cuadros clínicos que van desde anomalías difícilmente detectables hasta anemias severas que pueden terminar como cuadros de enfermedad terminal. Esta es una enfermedad propia del Sudoeste Asiático y de la cuenca del Mediterráneo.
La talasemia puede presentar varios síntomas, dependiendo de cuando fuerte sea su cuadro clínico. Aunque también puede no llegar a presentarlos, al ser muy leve. Algunos de los síntomas que se pueden presentar son:
-Debilidad
-Fatiga
-Dificultad Respiratoria
-Ictericia
-Ulceras Cutáneas
-Cálculos Biliares
-Agrandamiento del Bazo
-Ensanchamiento y agrandamiento de algunos huesos como la cabeza y el rostro por el excesivo trabajo de la medula ósea
-Huesos se debilitan por lo que tienden a fracturarse con mayor frecuencia
-Puede retardar el crecimiento de los niños
-Insuficiencia Cardiaca debido a la continua transfusión de sangre para incrementar la cantidad de hierro (la absorción del hierro aumenta con la anemia)
Para saber si una persona tiene talasemia en su sistema se utiliza un análisis de sangre. Este análisis muestra la forma y cantidad de glóbulos rojos en la sangre. Otra forma en la cual se puede descubrir esta enfermedad es por medio de estudios genéticos, ya que nos dicen la información exacta del tipo de talasemia y causa. Actualmente se puede determinar la presencia mediante el análisis prenatal por lo que si se detecta puede ser tratada rápida y cuidadosamente para que el individuo logre sobrevivir.
Tratamientos para la Talasemia:
-Transfusiones de Sangre: Se utiliza para los tipos mas graves de esta enfermedad y quienes la poseen necesitan transfusiones cada 2 o 3 semanas para mantener la hemoglobina en los niveles más normales posibles y para prevenir otras complicaciones como la insuficiencia cardiaca y deformidades óseas. Hay gente con talasemias menos graves que necesitan a transfusión ocasionalmente
-Suplemento de Ácido Fólico: Solo se le administra a pacientes que solo padecen de anemia
-Uso de Quelante de Hierro: Las continuas transfusiones de sangre pueden acumular mas hierro en el organismo del que se requiere lo cual puede ser perjudicial para el corazón, hígado y otros órganos del cuerpo. Por esa razón, los pacientes que reciben continuas transfusiones tienen este tratamiento, que fija el hierro para que el organismo pueda deshacerse del exceso de este. El problema es que la cantidad de hierro es muy difícil medir en los órganos vitales por lo que muchos pacientes mueren por el exceso de este.
-Trasplante de Medula Ósea: Con el trasplante se ha logrado curar a un 85% de los pacientes que padecen de esta enfermedad, a pesar de ser un proceso arriesgado y con riesgo vital. Ya que es difícil conseguir un donante compatible (solo el 30% lo logra) se esta logrando un nuevo método a través del cordón umbilical, ya que este al igual que la medula ósea tiene células madres que producen el resto de las células sanguíneas.
-Terapia Génica: se esta haciendo una investigación genética debido a que la talasemia es causada por un único gen. Por el momento no se ha llegado a un resultado concreto ya que ha sido experimental.
